“别盲目迷信无创DNA产前检测 还无法代替以前传下来检测”

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近日，“华大癌变”文案在网上流传甚广，文案是湖南长沙“13号染色体长臂缺失综合征”患儿的母亲，质疑以华大基因为代表的无创产前基因检测错误，最终导致产妇出现生理缺陷的婴儿， 华大基因无创产前基因检测的业务水平，以及一直以来被称为“高精度”的普及也受到质疑。

据报道，上述湖南长沙患儿母亲怀孕时按照医生的建议选择华大基因进行无创产前基因检测，检测报告显示“低风险”，后医生根据这一结果认为胎儿“没有问题”，但孩子出生后，结果不幸存在缺陷，

对此，华大基因拒绝承担任何责任，理由是“13号染色体缺失问题不在该检测服务范围内”。 时间掀起了轩然大波。

无创dna筛选不能代替以前流传的常规检查

我国是遗传病人口大国，出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷人数约90万例。 所有遗传病患儿的出生不仅带来沉重的精神压力，也有随之而来的巨大经济负担。 幸运的是，产前筛查出的常见严重遗传疾病，唐氏综合征就是其中之一。

一直以来流传的唐氏筛查(简称唐筛)检测孕妇血液中a型胎儿蛋白质( afp )、人绒毛膜性腺激素(β-hcg )的浓度，结合孕妇的年龄，每个孕妇都有唐氏病胎儿的危险性

这种传统做法的检出率约为60%-70%，同时是非侵入性的。 孕妇检测到高产下唐氏患儿的风险后，要求进行进一步的羊水穿刺检查。

羊水穿刺，简单来说就是用针通过腹部穿刺羊水。 提取的羊水可以进行染色体核型分解，也可以进行基因芯片检测。 这种做法往往更全面可靠，可以检测出包括唐氏病在内的先天性疾病和包括兔唇在内的畸形，其准确率超过99%，唐氏病筛减的准确率为70%左右。 但是，作为入侵性的检测手段之一，高精度的检测结果也意味着高风险。 穿刺过程可能诱发感染，导致孕妇流产。 年相关文献表明，这一概率约为0.17%。

相比之下，从年开始的无创dna产前基因检测看起来更安全。 该检测手段基于孕妇外周血中有胎儿游离的dna的原理，采集孕妇血液样本，对该血液样本内的胎儿dna进行测序，可以消除胎儿染色体的异常。

但目前的技术手段只应用于染色体三体( 21号三体、18号三体、13号三体)及染色体缺失重复的检测，有一定的局限性。 据华大基因推广报告，截至年底，企业完成了280多万例无创产前基因检测，其检出率和特异性超过99%，检出3.8万多染色体异常胎儿。

该事件的孕妇被推荐进行的是据说安全、无创精度高的无创dna产前检查。 在一味相信“低风险”的阴性结果后，生下了13号染色体长臂缺失综合征的婴儿。 向华大基因提出索赔后，患儿家属意识到，他们购买的无创dna产前检查服务的检查范围不包括13号染色体缺失问题。

很遗憾，他们向华大基因提交了道歉信，谁应该向他们道歉呢？

优势驱动下的快速扩张

年7月，华大基因成为我国第一家获得基因测序诊断产品批准的企业以来，以基因测序为产品导向的技术服务型企业相继出现。 许多医院和医疗机构从中看到了商机。

年1月，国家卫计委批准109家医疗机构开展高通量基因测序产前筛查和诊断( nipt )临床试验。 据报道，甚至飞行员名单内的三甲医院、社区医院、私立医院都在暗中开展这项检查服务。 据悉，这些医院大多不具备相关技术和设备，只需采集孕妇血液样本，将标本送到检测机构进行检测。 一位业内人士说:“在全国范围内，这种现象是公开的秘密。” 这种不负责任的行为，大大降低了其检查的准确性，不顾胎儿的健康。

另外，在多个EC平台上，无创基因检测项目的销售也应运而生，其中既有连锁医疗机构，也有从小机构跨界的机构。 它的价格从2000元到1万元不等。 在推广中，他们通过有意识地强调以前流传的唐筛假阳性率、穿刺检查的流产可能性，没有提到无创产前检查的安全性，而是错觉认为对计划生育的孕妇无创dna产前检查才是检查先天性遗传疾病的最佳解。

出乎意料的是，这种检测手段和以前流传的唐筛检测一样，只能作为某种特定先天性疾病的概率学分解，有一定的局限性，不能给出准确的结果。 穿刺检查才是目前唯一成熟、可以确诊的检查手段。

医生必须向患者提供充分的消息

另一方面，作为与孕妇的正面接触，应该提供最全面科学的生育准备检查证书的医生，对这种无创检查技术盲目尊敬的医生也很多。

据说一点检查机构为了扩大业务，向没有资格的医院工作，给医院和医生高额的回扣，每张达到数百~数千元。 一位医生在各种基因测序企业的大力推广宣传下，隐含地对这种简单快捷的检测手段建立了极高的信任，忽视了科学的求真性。 如果其中一位医生对b超和彩超的结果有充分的认识，对孕妇进行明确的利害解体，并认真提出穿刺检查的必要性，则可能不会发生悲剧。

近年来，类似的不幸事件不少。 在医患关系方面，患者作为弱势一方，应该得到足够的相关医疗新闻，以便做出明智的治疗选择。 但是，在众多的医疗情况中，患者没能从医生那里得到足够的消息。

作为权威的检查机构，拯救生命受伤的医生，甚至是在一线研究新的检查治疗方法的科研人员，都应该承担起这个社会责任。 它赋予了患者打破专业知识壁垒、拒绝虚假传播、传播科学中立的医疗新闻、避免悲剧重演的知情权。

□邹瑞雪(香港科技大学生命科学院研究助理)

来源：安莎通讯社